Prenatale screening

De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen.

Een klein aantal kinderen, zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking; in minder dan 0.5% gaat het om een ernstige afwijking.

Voor iedere zwangere is het mogelijk om voor prenatale onderzoeken te kiezen. Het doel hiervan is om eventuele aandoeningen vroegtijdig op te sporen om zo snel mogelijk met een behandeling te starten of je handelingsopties aan te bieden zoals het beëindigen van je zwangerschap.

In Nederland zijn er op dit moment 3 screeningstesten waarvoor je kunt kiezen:

  • Het NIPT onderzoek - screening op chomosomale afwijkingen van de chromosomen 21 (downsyndroom) 12 (edwardssyndroom) en 18 (pattausyndroom) m.b.v. bloedonderzoek.
  • De combinatietest - screening op chomosomale afwijkingen van de chromosomen 21 (downsyndroom) 12 (edwardssyndroom) en 18 (pattausyndroom) m.b.v. bloedonderzoek en een nekplooimeting.
  • De twintig weken echo: het opsporen van lichamelijke afwijkingen door middel van een echo bij 20 weken zwangerschap  

Als je wilt, informeren wij je tijdens je eerste afspraak over prenatale onderzoeken  om een goede keuze te maken, maar jij bent degene die bepaalt of je hiervan gebruik wilt maken. Er is uiteraard geen enkele verplichting. Wil je meer informatie en hulp bij de keuze voor prenatale screening, kijk dan op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

Let op: screeningstesten geven nooit 100% zekerheid over de gezondheid van je kind. Er zijn aandoeningen die niet met de combinatietest of twintig weken echo opgespoord kunnen worden. 


Het NIPT onderzoek

Per 1 april 2017 is het in Nederland mogelijk om te kiezen voor de NIPT test (niet invasieve prenatale test) indien je kiest voor de NIPT test doe je altijd automatisch mee aan de TRIDENT-II studie. 

In het bloed van zwangere vrouwen is DNA (erfelijk materiaal) van de baby aanwezig. Hierdoor is het mogelijk om op veilige en betrouwbare wijze chromosomale afwijkingen bij je kind op te sporen. Het gaat hierbij om trisomie 21 (Downsyndroom), 13 (Patausyndroom) en 18 (Edwardssyndroom). Bij de NIPT test worden er 2 buisjes bloed afgenomen. Dit is mogelijk vanaf 11 weken zwangerschap.

De betrouwbaarheid van de NIPT test is erg hoog. Wanneer de NIPT test zegt dat er geen sprake is van een trisomie (21, 13 of 18) dan is de kans dat dit toch het geval is kleiner dan 1:1000. Wanneer na de NIPT test sprake lijkt te zijn van een trisomie is er nog enkele procenten kans dat het kindje alsnog geen trisomie heeft. Om dit zeker te weten word je een vlokkentest of vruchtwater punctie aangeboden. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geeft 100% uitsluitsel. 

De kosten van de NIPT test worden niet vergoed door de basisverzekering, ongeacht je leeftijd, tenzij er sprake is van een medische indicatie. Het onderzoek kost 175 euro. 

Wil je meer weten over de NIPT test?


De combinatietest

Het is ook mogelijk om voor de screening op chomosomale afwijkingen van de chromosomen 21 (downsyndroom) 12 (edwardssyndroom) en 18 (pattausyndroom) te kiezen voor de combinatietest. Deze test bestaat uit twee onderdelen: 

  • een bloedonderzoek bij jou,
  • een echo om de nekplooi van je kindje te meten

De test wordt uitgevoerd tussen 11-14 weken. De uitslag van combinatietest duurt 1 a 2 weken en geeft je kans aan op een kindje met Downsyndroom (ook wel trisomie 21 genoemd), Edwards syndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). 

De screening kan je misschien geruststellen over de gezondheid van je kind. Maar de uitslag kan je ook ongerust maken en voor moeilijke keuzes stellen. Daarnaast geeft de combinatietest je geen 100% zekerheid. Je bepaalt zelf of je de screening wilt en of je bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt laten doen. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of je kind het Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom heeft of niet (zie ook prenatale diagnostiek). Deze keuze voor vervolgonderzoek is aan jou. Je kunt op elk moment stoppen.

De kosten van de combinatietest worden niet vergoed door de basisverzekering, ongeacht je leeftijd, tenzij je aanvullende verzekering hierin voorziet of wanneer er sprake is van een medische indicatie. Het onderzoek kost 168 euro.


De twintigweken echo

De 20 weken echo wordt ook wel ‘structureel echoscopisch onderzoek’ (SEO) genoemd. Deze echo is vooral bedoeld om tijdens de zwangerschap te onderzoeken of je kind een open rug of open schedel heeft. Daarnaast kunnen tijdens de 20 weken echo ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Helaas is de twintig weken echo geen garantie voor een gezond kind omdat niet alle afwijkingen opgespoord kunnen worden. 

Het doel is om tijdig een behandelplan of handelingsopties aan te bieden wanneer een afwijking ontdekt wordt. Het kan namelijk zo zijn dat de uitslag van de SEO grote gevolgen heeft voor je zwangerschap en je voor de keuze gesteld wordt om je zwangerschap af te breken of je voor te bereiden op een kindje dat mogelijk overlijdt. Ook kan het zijn dat je kindje een milde afwijking heeft, maar dat het veiliger is om de geboorte in het ziekenhuis te laten plaats vinden zodat de kinderarts je baby meteen de beste zorg kan geven.

De echo wordt uitgevoerd tussen 18-22 weken. Mochten er afwijkingen gezien worden, dan zal vervolgonderzoek worden aangeboden.  Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreide echo in een ziekenhuis. Soms krijgt je ook de keus om een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek te doen om meer duidelijkheid te krijgen over de afwijking. Bij een vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam (risico van 3:1000). Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je het wilt en wat je doet met de uitslag. Deze keuze  is aan jou.

De twintig weken echo zit in het basispakket en wordt vergoed door de verzekeraar.