Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek geeft zekerheid over chromosomale afwijkingen.

In Nederland komt prenatale diagnostiek alleen ter sprake als je een verhoogde kans hebt op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening.

We spreken over een verhoogde kans op een aangeboren afwijking wanneer:

  • de combinatietest een verhoogde kans geeft op het downsyndroom,
  • er bepaalde erfelijke aandoeningen in je familie voorkomen (bijvoorbeeld een kind met open rug)

Als er op voorhand geen verhoogd risico is op een aangeboren afwijking, heb je alleen de keus voor de combinatietest, het NIPT onderzoek en/of de twintig weken echo.

Er zijn verschillende vormen van prenatale diagnostiek


Vlokkentest/Vruchtwaterpuntie

Bij een vlokkentest wordt er via de vagina of buikwand weefsel van de placenta afgenomen. Met dit weefsel kan chromosoomonderzoek worden gedaan. Een vlokkentest wordt uitgevoerd tussen 11-14 weken zwangerschap.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald een beetje vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. Cellen uit dit vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. Een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd na 15 weken zwangerschap.

Het nadeel van deze testen is dat er een klein miskraam risico aan verbonden is als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij 3-5 op de 1000 onderzoeken. Bij de vruchtwaterpunctie is het risico op een miskraam 3:1000 en bij de vlokkentest 5:1000. De uitslag van deze onderzoeken duurt ongeveer 1-3 weken. De uitslag van de test geeft echter wel zekerheid in tegenstelling tot de combinatietest.


Geavanceerd Ultrageluid onderzoek

Een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) is een gespecialiseerde echo in het ziekenhuis om aangeboren afwijkingen op te sporen. Je komt in aanmerking voor dit onderzoek wanneer er bepaalde aangeboren afwijkingen in jullie familie voorkomen, wanneer er op de 20-weken echo tekenen van een afwijking zijn gevonden of bij een aantal andere medische redenen (o.a. bij gebruik van bepaalde medicijnen in de zwangerschap). Wij zullen aangeven wanneer en waarom je in aanmerking komt voor een GUO.